Revised Criteria for PSP just published

Αναθεωρημένα κριτήρια για τη διάγνωση της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης*

Έως σήμερα η διάγνωση της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης (ΠΥΠ) βασίζεται κυρίως στα κριτήρια NINDS-PSP. Τα κριτήρια αυτά παρουσιάζουν υψηλή ειδικότητα στη διάγνωση της νόσου, όπως αυτό έχει αποδειχθεί από ιστολογικές μελέτες. Ωστόσο η ευαισθησία των κριτηρίων είναι περιορισμένη, ιδιαίτερα κατά τα πρώιμα στάδια της νόσου οπότε τα συμπτώματα είναι αβληχρά. Επίσης, τα NINDS-PSP κριτήρια έχουν επιδείξει χαμηλή ευαισθησία σε υπότυπους της νόσου διαφορετικούς από τον PSP-RS (Richardson’s syndrome) που χαρακτηρίζεται από πρώιμης έναρξης αστάθεια και πτώσεις σε συνδυασμό με την κάθετη παράλυση του βλέμματος. Με σκοπό τη βελτίωση της ευαισθησίας των κριτηρίων σε ασθενείς με πρώιμη νόσο και ιδιαίτερο κλινικό υπότυπο το PSP-study group της International Parkinson Movement disorder Society προχώρησε στην αναθεώρηση των κριτηρίων NINDS-SPSP μέσω μιας ενδελεχούς διαδικασίας η οποία συμπεριέλαβε μεταξύ άλλων μια συστηματική ανασκόπηση της σχετικής βιβλιογραφίας μεταγενέστερα της θέσπισης των κριτηρίων NINDS-SPSP και αξιολόγηση αυτής από ειδικούς του πεδίου.

Υποχρεωτικά κριτήρια για τη διάγνωση της ΠΥΠ αποτελούν η σποραδικότητα της νόσου1, η ηλικία >40 κατά την εκδήλωση του πρώτου συμπτώματος1 και η προοδευτική επιδείνωση των συμπτωμάτων (1εξαίρεση αποτελούν οι φορείς της μετάλλαξης ΜΑPT)

Κριτήρια αποκλεισμού της ΠΥΠ, τα οποία πρέπει να εξετάζονται σε κάθε ασθενή στον οποίο διερευνάται για τη νόσο αποτελούν τα ακόλουθα:

Κλινικά κριτήρια
• Η προεξάρχουσα διαταραχή της επεισοδιακής μνήμης ενδεικτική της νόσου Αlzheimer,
• Η προεξάρχουσα διαταραχή του αυτόνομου νευρικού συστήματος ενδεικτική της ατροφίας πολλαπλών συστημάτων ή της άνοιας με σωμάτια Lewy
• Η προεξάρχουσα παρουσία οπτικών ψευδαισθήσεων και διακυμάνσεων του επιπέδου εγρήγορσης, επίσης ενδεικτικών της άνοιας με σωμάτια Lewy
• Ηπροεξάρχουσα παρουσία κλινικών σημείων συμβατών με προσβολή τόσο του ανώτερου όσο και του κατώτερου κινητικού νευρώνα ενδεικτικών Νόσου Κινητικού Νευρώνα
• Η αιφνίδια έναρξη ή ταχεία επιδείνωση των συμπτωμάτων σε συνδυασμό με αντίστοιχα απεικονιστικά ή εργαστηριακά ευρήματα που υποδηλώνουν αγγειακή νόσο, αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα, μεταβολική εγκεφαλοπάθεια ή νόσο prion
• Ιστορικό εγκεφαλίτιδας
• H προεξάρχουσα παρουσία μη κορμικής αταξίας
• Η ύπαρξη ταυτοποιήσιμης αιτίας της αστάθειας κατά τη στάση, π.χ. αισθητικό έλλειμμα, αιθουσαία διαταραχή, σημαντική σπαστικότητα ή σύνδρομο κατώτερου κινητικού νευρώνα

Απεικονιστικά κριτήρια
• Εκτεταμένη λευκοεγκεφαλοπάθεια σε απεικονιστικό έλεγχο εγκεφάλου
• Σχετιζόμενη δομική βλάβη π.χ υδροκέφαλος, ισχαιμικές βλάβες εντοπιζόμενες στα βασικά γάγγλια, τον διεγκέφαλο, τον μεσεγκέφαλο, τη γέφυρα ή τον προμήκη μυελό, αιμορραγικές βλάβες, βλάβες υποξαιμικής – ισχαιμικής εγκεφαλοπάθειας, όγκοι κλπ
Περαιτέρω κριτήρια αποκλεισμού της ΠΥΠ πρέπει να ελέγχονται κατά περίπτωση σε ασθενείς με ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά που υποδεικνύουν την αναγκαιότητα περαιτέρω ελέγχου. Ενδεικτικά αναφέρονται οι περιπτώσεις ασθενών με υποψία νόσου Wilson, CADASIL, νευροακανθοκύττωσης, υποπαραθυρεοειδισμού, νόσου Whipple, μιτοχονδριακού νοσήματος, νόσου Ηuntington, νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας κλπ

Οι συγγραφείς προτείνουν τέσσερις βασικές λειτουργικές περιοχές ως χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις της ΠΥΠ (διαταραχή οφθαλμοκινητικότητας, διαταραχή ισορροπίας κατά την ορθοστάτηση, ακινησία και γνωσιακή έκπτωση) για καθεμία από τις οποίες περιγράφεται η τυπική κλινική εικόνα ανά επίπεδο σοβαρότητας/ βεβαιότητας (ταξινόμηση σε 3 επίπεδα).

Κλινικά χαρακτηριστικά που ενισχύουν τη διάγνωση της ΠΥΠ αποτελούν η μη ανταπόκριση στη λεβοντόπα, η υποκινητική, σπαστική δυσαρθρία, η δυσφαγία και η φωτοφοβία, ενώ αντίστοιχα απεικονιστικά στοιχεία αποτελούν η προεξάρχουσα ατροφία ή ο μειωμένος μεταβολισμός του μεσεγκεφάλου και η μετασυναπτική ντοπαμινεργική εκφύλιση του ραβδωτού σώματος.

Τέλος, με βάση τον συνδυασμό των κλινικών και απεικονιστικών χαρακτηριστικών και τον βαθμό σοβαρότητας αυτών, προτείνονται τέσσερα επίπεδα βεβαιότητας της διάγνωσης ΠΥΠ και καθορίζεται ο υπότυπος της νόσου.

* Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov Disord. 2017 May 3. doi: 10.1002/mds.26987
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.26987/abstract;jsessionid=59E1C3A67544CC555BA75D84A9C0F1EB.f03t01